早发型癫痫性疾病的基因检测

揭开序幕新生儿期或婴儿晚期的早服装帕金森氏症脑病会引致严重的认知失调和运动发育障碍，我们通常把它都因频繁牵涉到的帕金森氏症发烧或发烧间期帕金森氏症样娱乐活动[1]。对于这类疟疾的评量病症，除了脑部骨架异常、先天性代谢异常的排查外，等位基因侦测已带入一项极为重要的病症工具[2]。

现在，早服装帕金森氏症脑病的病症探寻已拓展高通量等位基因高通量、等位基因显示器（ gene panels）以及仅有外显子组高通量的商业化中。另外，表型特征、畸形学、帕金森氏症发烧症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的帕金森氏症综合征，以及提示相异的等位基因侦测计划[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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校对： neuro210